Foi durante uma mudança de região na cidade de São Paulo (SP), no início dos anos 2000, que Silvana Cristina dos Santos, bióloga e doutora em genética pela Universidade de São Paulo (USP), deu início à fase mais marcante de sua jornada na ciência. Os vizinhos contaram para ela que, de onde vinham, muitas pessoas apresentavam a mesma deficiência física que um dos integrantes daquela família. A cientista não sabia ainda, mas os novos conhecidos a levariam até a identificação de uma condição genética rara: a Síndrome Spoan.

Naturais de Serrinha dos Pintos, no interior do Rio Grande do Norte (RN), os vizinhos foram responsáveis pela conexão de Silvana com a cidade. A chegada da estudiosa à região foi um choque para ela. “De fato, quando eu fui, encontrei várias situações parecidas numa mesma rua”, conta. A primeira visita resultou na identificação de 26 pessoas afetadas pela condição ainda não identificada.

A investigação levou à descoberta da Síndrome Spoan, uma doença genética rara e progressiva que afeta os movimentos, a visão e, com o tempo, compromete funções básicas como caminhar, falar e se alimentar. Os primeiros sinais surgem ainda na infância, com dificuldade para andar — muitas vezes na ponta dos pés — e alterações no olhar. Ao longo dos anos, a condição evolui de forma lenta, mas contínua, levando à perda de autonomia.

A situação, que parecia improvável, revelou que todas essas crianças, jovens e adultos conviviam com uma doença sem nome — e sem diagnóstico. Mais do que nomear a doença, o diagnóstico mudou a forma como essas famílias lidam com a condição. “A partir do momento que você sabe qual é a doença, você não precisa mais ficar buscando a causa, repetindo exames. A gente passa a trabalhar com o que é possível fazer”, explica a pesquisadora. Na prática, isso significa direcionar esforços para reabilitação, acesso a tecnologias assistivas e orientação genética.

As medidas impactam diretamente a qualidade de vida dos pacientes e evitam deslocamentos e exames desnecessários, muitas vezes custosos para famílias que vivem longe dos grandes centros.

O que começou como um caso isolado revelou um cenário muito mais amplo. Ao longo dos anos, a pesquisa mostrou que a realidade de Serrinha dos Pintos não era exceção: outras doenças genéticas raras também estavam presentes por lá. “A gente passou três anos imersos e não demos conta”, relata.

A experiência levou à compreensão de que a prevalência dessas condições pode ser maior em áreas onde populações permanecem mais isoladas e compartilham ancestralidade comum, o que favorece a manifestação de determinadas mutações genéticas.

Imersão na pesquisa

Para entender essa realidade, Silvana foi além. Mudou-se para a região, viveu meses no sertão e passou anos em trabalho de campo, visitando casas, acompanhando famílias e conhecendo de perto os desafios enfrentados pelos pacientes.

“Você não consegue imaginar os desafios que essas pessoas enfrentavam lá”, afirma. A convivência direta transformou não apenas o andamento da pesquisa, mas também a forma de produzir conhecimento científico, aproximando a ciência do cotidiano da população e das condições concretas de vida.

Essa experiência também revelou limites importantes do sistema de saúde. Embora o Brasil tenha avançado na cobertura da atenção primária, o acesso ao diagnóstico de doenças raras ainda depende da presença de especialistas, como geneticistas, que são escassos fora dos grandes centros.

Mãe cientista

Mãe e pesquisadora, Silvana conciliou a carreira científica com a criação das filhas, que a acompanharam em viagens longas e períodos de campo. Durante a sua trajetória, enfrentou desafios que fazem parte da realidade de muitas mulheres, mas sem definir sua atuação a partir desses limites. “Eu nunca me coloquei nesses limites. Fui fazendo o que precisava ser feito”, resume.

Mais de duas décadas depois da primeira viagem, Serrinha dos Pintos deixou de ser apenas um campo de pesquisa. Tornou-se parte da casa, da trajetória e da vida de uma cientista que ajudou a transformar o desconhecido em diagnóstico e o diagnóstico em possibilidade de cuidado para famílias que, por gerações, viveram sem respostas.

Instituída em 2004 por decreto do então presidente Luiz Inácio Lula da Silva, a Semana Nacional de Ciência e Tecnologia (SNCT) é realizada anualmente pelo Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação (MCTI) em parceria com universidades, instituições de pesquisa, agências de fomento, escolas, museus, governos locais, empresas e entidades da sociedade civil. Em 2026, ao adotar como tema as Mulheres e Meninas na Ciência, a iniciativa reforça a centralidade de trajetórias como as de Silvana — pesquisadora cujos trabalhos demonstram, na prática, como a produção científica liderada por mulheres amplia o impacto social da ciência, conecta conhecimento às necessidades da população e contribui para a construção de um sistema científico mais diverso e representativo.

Conheça também a trajetória da pesquisadora Sandra Coccuzzo, que une ciência, gestão e formação de pessoas para ampliar o impacto da pesquisa na saúde pública brasileira, e Rita de Cássia dos Anjos, pesquisadora que investiga um dos maiores enigmas da astrofísica: a origem dos raios cósmicos. Ela transforma esse conhecimento em formação, acesso e diversidade na ciência.

Fonte: Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação