O Ministério da Saúde anunciou, nesta quinta-feira (26), o início da oferta no SUS de um exame genético inovador, de alta tecnologia, para a confirmação do diagnóstico de doenças raras genéticas. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES) que vai atender 90% dos casos dos brasileiros que precisam do laudo em tempo oportuno. Esse é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias, que receberão o resultado em até seis meses (antes eram sete anos). Isso significa uma redução de 93% no tempo de espera. 

Na semana do Dia Mundial e Nacional de Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, a pasta também anuncia o investimento de R$ 26 milhões/ano, que vão ampliar a oferta do exame para todo o país. Na rede privada, o Sequenciamento Completo do Exoma chega a custar até R$ 5 mil. Na rede pública, será gratuito. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros têm alguma das 7 mil doenças raras catalogadas, sendo mais de 70% de origem genética.   

“Quando o SUS passa a oferecer o sequenciamento genético completo, um exame que pode custar até R$ 5 mil, estamos rompendo uma barreira histórica de acesso. Isso vai reduzir o tempo de diagnóstico, que hoje pode levar até sete anos, para poucos meses, mudando completamente a qualidade de vida dessas crianças e de suas famílias”, afirmou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.  

Para atender o SUS, dois laboratórios públicos localizados no Rio de Janeiro (JR) vão realizar os exames – um no Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que começou a funcionar de forma piloto desde outubro de 2025; e outro na Fiocruz, cuja instalação deve acontecer até o fim de maio. Consonante com o objetivo do programa Agora Tem Especialistas de reduzir o tempo de espera no SUS, a medida tem capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano. 

Laboratório públicos vão atender toda a demanda nacional

Pelo projeto-piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados: RJ, GO, PA, BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT. A iniciativa registra 99% de taxa de sucesso na coleta, com a emissão de 175 laudos até o momento. 

Em março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também ES, PB, PI, RS, SC e RN. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios estejam operando em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis do Brasil.  

Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas com amostras de sangue ou saliva. Ele contribui para a confirmação diagnóstica de doenças rastreadas também no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. 

Diagnóstico precoce traz mais qualidade de vida

Além de proporcionar mais qualidade de vida aos pacientes, o diagnóstico precoce permite a indicação de tratamentos mais adequados e personalizados para cada caso, aumentando as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da Fibrose cística, por exemplo, além da ampliação do diagnóstico precoce, o SUS oferta, desde 2023, medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora. 

Com a confirmação diagnóstica, mais pessoas poderão acessar a terapia específica disponível na rede pública, garantindo tratamento oportuno, redução de complicações e melhora na expectativa e na qualidade de vida. 

Mais serviços com foco no tratamento de doenças raras

Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS, com foco em tratamento de doenças raras, aumentará em 120%. Para isso, a pasta destinou R$ 44 milhões que vão habilitar mais 11 novos serviços no SUS em quatro regiões do país. Com isso, o Governo do Brasil aumenta para 51 o número de serviços ofertados em hospitais públicos e filantrópicos de diferentes regiões do país. Em 2022, o SUS contava com apenas 23 serviços. 

“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, disse Alexandre Padilha. 

O investimento federal pelo Governo do Brasil assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.  

Zolgensma: esperança para crianças com AME

Em maio de 2025, o Governo do Brasil viabilizou na rede pública as primeiras aplicações do Zolgensma, medicamento de altíssimo custo indicado para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara degenerativa. Trata-se da primeira terapia gênica incorporada ao SUS.  As duas primeiras aplicações foram realizadas em bebês com menos de seis meses de vida, marcando um avanço histórico no tratamento da doença no Brasil. 

Atualmente, 11 crianças participam do tratamento pelo SUS e todas já tiveram interrupção da progressão da doença, o que representa uma mudança concreta na trajetória clínica desses pacientes. Com o avanço terapêutico, essas crianças passam a ter a possibilidade de falar, andar, se alimentar e frequentar a escola, ampliando perspectivas de qualidade de vida e inclusão social.  

Com a incorporação, o Brasil tornou-se o sexto país do mundo a ofertar o medicamento em sistemas públicos de saúde, ao lado de Espanha, Inglaterra, Argentina, França e Alemanha. O acordo firmado prevê pagamento condicionado à eficácia do tratamento, modelo inovador que garantiu ao país o menor preço de lista do mundo. 

PCDT Trombocitopenia Imune Primária

Nesta quarta-feira (25), o Ministério da Saúde publicou portaria que atualiza o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Trombocitopenia Imune Primária (PTI). A doença autoimune rara, caracterizada pela destruição de plaquetas, recebe novos medicamentos como linha de tratamento.   

A atualização desse PCDT traz como um dos principais destaques a incorporação de rituximabe e romiplostim para adultos com púrpura trombocitopênica idiopática primária refratária ou dependente de corticosteroide; e para crianças e adolescentes de 6 a 17 anos, com púrpura trombocitopênica idiopática refratária, crônica ou dependente de corticosteroide.  

 A medida fortalece o cuidado no SUS, permitindo manejo mais individualizado, com potencial de reduzir internações, transfusões e intervenções invasivas, além de qualificar a assistência prestada a adultos, crianças e adolescentes com PTI.  

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Ministério da Saúde