A Síndrome de Angelman, uma condição neurológica rara, precisa de mais divulgação e ampliação do atendimento especializado. Com essa premissa, a Comissão de Direitos Humanos (CDH) debateu nesta segunda-feira (28) a instituição do Dia Nacional da Síndrome de Angelman, a ser celebrado no dia 15 de fevereiro, como forma de aumentar a conscientização sobre o tema.

A audiência foi requisitada pelo senador Flávio Arns (PSB-PR). Ele destacou na reunião que o Senado vem se dedicando bastante à abordagem de doenças raras. O parlamentar lembrou que é um grande desafio saber como melhor atender os portadores da Síndrome de Angelman, seja na fase infantil, seja na vida adulta, e defendeu a maior oferta de atendimento especializado.

— É um desafio essa transição da criança-adolescente para vida de adulto, em termos de tratamento, de remédios, de profissionais, de atendimento. É um desafio que inclusive já foi levantado com o Ministério da Saúde, para organizarmos no Brasil — disse Arns.

O diagnóstico da Síndrome de Angelman costuma ocorrer entre os dois e os cinco anos de idade. Os pacientes apresentam atraso no desenvolvimento, como dificuldades para sentar, engatinhar, andar e falar na idade correta. As crianças têm personalidade afável e sorridente e são hiperativas. A condição incide em um nascimento a cada 12 mil a 20 mil nascimentos.

O dia 15 foi proposto porque a Síndrome de Angelman está associada a uma ausência ou perda de função no alelo materno do gene UBE3A, que está localizado no cromossomo 15. Além disso, fevereiro é o mês de conscientização sobre doenças raras.

Diagnóstico 

Neuropediatra e coordenadora do Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, de Curitiba (PR), Mara Lucia Santos destacou a importância do diagnóstico precoce. Ela explicou que os bebês com Angelman nascem sem alterações visíveis, o que pode atrasar a identificação da síndrome. 80% das crianças evoluem como microcefalia e de 80% a 90% têm distúrbios neurológicos e epilepsia. Todos os pacientes precisam de atendimento multiprofissional, que deve envolver, além dos médicos, atenções em áreas como terapia ocupacional, psicologia, fonoaudiologia e fisioterapia.

— É necessário buscar nos estados centros de referência para diagnostico e terapias, escolas especializadas e inclusão adequada e politicas publicas para dar suporte a essas famílias — disse a médica.

O médico neurologista infantil do Hospital Pequeno Príncipe Daniel do Valle disse que há casos que levam até 15 anos para serem diagnosticados. Ele explicou que o diagnóstico intra-uterino é possível, mas não viável, porque é preciso uma suspeita para seja feito.

— Quanto mais precocemente começam as terapias para esses pacientes, melhor o prognóstico para eles. Principalmente porque a Síndrome de Angelman faz uma alteração da motricidade, da taxia. Muita dificuldade de ganhar linguagem, mas isso não significa que eles não vão conseguir se comunicar. A expectativa de vida do paciente com Angelman não é diferente da população em geral, mas tudo vai depender da qualidade de vida que ele terá.

Valle afirmou que muitas vezes esses pacientes demoram para chegar aos centros especializados e que nem sempre os profissionais estão treinados para trabalhar com eles.

Experiências

Luciana Valéria Carvalho é mãe de Tarsila, uma menina de 2 anos que vive com a síndrome de Angelman. Ela compartilhou com a comissão as dificuldades que enfrentou. Com diagnóstico errado, a família testemunhou a piora dos sintomas da filha, que passava madrugadas tendo ataques epiléticos.

— Quero chamar atenção para o diagnóstico precoce e correto sobre a Síndrome. Os profissionais de saúde precisam ter acesso a essas informações, conhecerem as síndromes raras. 

Já Adriana Monteiro é mãe de Ana Luísa, de 24 anos, também portadora da Síndrome. Ela relatou que a filha está hoje em internação domiciliar, com complexo quadro pulmonar, agravado pela disfagia (dificuldade de engolir). Ela alertou que a capacidade motora de levar a comida à boca precisa estar alinhada à capacidade cognitiva e motora de mastigação e ao controle da quantidade de alimento. Também chamou atenção para a introdução de novos medicamentos.

— Quando há convulsões de difícil controle, muitas vezes os médicos vão inserindo novos medicamentos sem tirar os anteriores. Os profissionais de saúde precisam ficar atentos à quantidade de medicamentos excessiva.

Adriana também salientou que o acompanhamento feito durante a infância não tem continuidade na vida adulta. Por exemplo, os neurologistas que atendem adultos não estudam a Síndrome de Angelman da mesma forma que os neuropediatras.

— Grande parta dos profissionais que fazem o trabalho com criança não faz com o adulto. Isso é muito prejudicial para eles — lamentou.

Pesquisa

Representante da Associação Gamas — Iniciativa Brasileira de Atenção à Síndrome de Angelman, Maria Fernanda Teixeira apresentou uma pesquisa com 129 pais de pessoas, entre dois a 35 anos de idade, portadoras da condição. De acordo com o levantamento, feito em todas as regiões brasileiras, 35% dos pais declararam que recebem o Benefício de Prestação Continuada (BPC).

— No entanto, nós temos a convicção que é ainda maior a porcentagem de famílias em situação de vulnerabilidade econômica, porque a Síndrome exige dos familiares o cuidado integral dessas pessoas durante toda a vida e as mães, principalmente, acabam tendo grande dificuldade de manter um emprego — observou.  

Também de acordo com o levantamento, 72% dos pacientes apresentam quadros clínicos mais severos. Os pais informaram que a comunicação, as atividades da vida diária, o pensamento e a cognição são as dificuldades que seus filhos mais enfrentam. Pelo menos 65% dos respondentes passaram por neurologistas que não conheciam detalhes sobre a Síndrome, e mais da metade relatou que enfrentou longo tempo de espera por consulta com esse especialista.  

Além disso, metade dos respondentes avalia que não foram realizados eletroencefalogramas suficientes para seus filhos nos últimos doze meses, ou não sabe avaliar se a frequência foi suficiente.

— Aqui nós fazemos um apelo para que esses serviços de eletroencefalogramas sejam qualificados para atender pessoas com questões de neurodesenvolvimento — pediu Maria Fernanda.

Educação

A pesquisa também mostrou que um terço dos pais consultados tem filhos com idade escolar mas que não foram à escola em 2024. Entre os que vão às escolas, 12% estão em instituições especializadas, 10% em Apaes e 44% em escolas regulares, sejam públicas ou particulares.

— As pessoas com Síndrome de Angelman são sociáveis, gostam de estar em grupo. Não deveriam ir para a escola apenas para socializar. Deveriam ir para a escola para aprender e desenvolver o seu máximo enquanto estudantes. Apenas 19% responderam que a escola forneceu material adaptado para a aprendizagem ao longo de 2024. Então, é precária essa situação — disse a representante da Associação Gamas.

O coordenador-geral de Política Pedagógica da Educação Especial do Ministério da Educação (MEC), Marco Antonio Melo Franco, afirmou que a “cultura da inclusão” precisa alcançar todos os cidadãos. Segundo ele, o MEC tem investido em salas com recursos e também na formação dos profissionais, o que já ocorreu em 3.160 municípios brasileiros.

— Qual a perspectiva de formação que temos? Não é uma formação clínica, é pedagógica. O professor não tem como aprender sobre todas as síndromes ou todas as deficiências existentes. Ele precisa saber trabalhar pedagogicamente. Precisa entender como esse aluno aprende, quem é esse aluno e desenvolver estratégias metodológicas que possam, de fato, atender a diversidade e a diferença que temos na sala de aula.

Saúde

O coordenador-geral da Coordenação de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan Monsores, salientou que, em razão das melhorias no nível de cuidados, a expectativa de vida para as pessoas com Síndrome de Angelman tem aumentado. Ele explicou que há expansão de serviços de doenças raras, mas que ainda existe “um vazio importante” nas regiões Centro-Oeste e Norte do país.

— Nós conseguimos aumentar a quantidade de atendimento de doenças raras em 50%. Por mais que o Ministério da Saúde estimule a ampliação da rede, essa ampliação depende muito da decisão local: do diretor do hospital, do secretário estadual da saúde, das pactuações que vão acontecer em nível de estado.

Agência Senado (Reprodução autorizada mediante citação da Agência Senado)

Fonte: Agência Senado